来源：复禾健康
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21三体临界风险提示胎儿存在染色体异常的可能性，需进一步检查确认。
21三体临界风险通常指唐氏筛查结果处于中间风险值范围，既非高风险也非低风险。这种情况可能由孕妇年龄偏大、孕期激素水平波动或检测样本误差等因素引起。胎儿实际患病概率高于低风险人群，但低于高风险人群。临床表现为胎儿发育迟缓、特殊面容、智力障碍等特征的概率有所上升。
临界风险孕妇建议进行无创DNA产前检测或羊水穿刺确诊。无创DNA通过母体血液分析胎儿游离DNA，准确率较高且无创。羊水穿刺直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准但存在轻微流产风险。两种方式均可明确胎儿是否真正存在21三体综合征。
孕期保持规律作息，避免接触辐射和有毒物质，遵医嘱定期复查超声及血清学指标。若确诊21三体综合征，需遗传咨询医生评估后决定后续处理方案。