来源：复禾健康
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新生儿遗传代谢性疾病筛查是有必要的。
新生儿遗传代谢性疾病筛查能够早期发现潜在的遗传代谢异常，避免延误治疗导致不可逆的损害。这类疾病在早期往往没有明显症状，但会随着时间推移逐渐影响生长发育，甚至危及生命。通过筛查可以及时发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等常见遗传代谢病，为早期干预提供依据。早期治疗如饮食调整、药物替代等能显著改善预后，帮助患儿获得接近正常的生活质量。筛查过程简单安全，仅需采集足跟血即可完成检测。
建议家长在新生儿出生后积极配合医疗机构完成筛查，并定期进行儿童保健随访。