来源：复禾健康
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，女性携带者可能出现轻度神经系统症状、肾上腺功能减退、进行性运动障碍及认知功能下降。
女性携带者可能出现头痛、共济失调等表现，与脑白质髓鞘形成异常有关，需通过神经电生理检查评估。
部分患者会出现肾上腺皮质功能不全，表现为皮肤色素沉着、低血压等症状，需监测血皮质醇水平。
随病情进展可能出现步态异常、肢体僵硬等锥体外系症状，与基底节区病变相关，需进行康复训练。
晚期可发展为痴呆、癫痫发作等严重神经损害，需通过头颅MRI评估脑白质病变范围。
建议携带者定期进行神经功能评估和肾上腺功能检查，保持低长链脂肪酸饮食，避免剧烈运动诱发肾上腺危象。