遗传性对称性色素异常症的遗传

Question

遗传性对称性色素异常症的遗传

Answer 1

遗传性对称性色素异常症属于常染色体显性遗传病，致病基因位于1q21.3区域，主要由ADAR基因突变引起。该病遗传规律符合孟德尔遗传，具有家族聚集性特征。

1、遗传模式：

患者子女有50％概率继承突变基因，男女患病概率均等，存在不完全外显现象。

2、致病基因：

ADAR基因编码RNA编辑酶，突变导致黑色素细胞功能紊乱，引发肢端对称性色素沉着与脱失。

3、遗传咨询：

建议有家族史者进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

4、变异特点：

已发现30余种ADAR基因致病突变，包括错义突变、无义突变和剪切位点突变等类型。

患者日常需严格防晒，避免紫外线加重色素异常，建议定期皮肤科随访监测病变进展。