线粒体糖尿病可通过基因检测、代谢评估、胰岛功能检查和临床表现综合分析确诊。
1、基因检测：
检测线粒体DNA突变如MT-TL1、MT-TE等基因位点，是诊断的金标准。
2、代谢评估：
进行乳酸测定、酮体检测及能量代谢分析，线粒体糖尿病常伴代谢性酸中毒。
3、胰岛功能检查：
通过胰岛素释放试验评估β细胞功能，多数患者存在胰岛素分泌缺陷。
4、临床表现：
结合神经性耳聋、视网膜病变等典型症状，以及母系遗传家族史辅助诊断。
建议患者在内分泌科和遗传代谢病专科就诊，完善检查前需空腹8小时，避免剧烈运动影响乳酸检测结果。