线粒体脑肌病遗传怎么检测

Question

线粒体脑肌病遗传怎么检测

Answer 1

线粒体脑肌病的遗传检测主要通过基因检测、生化检测、肌肉活检和家族史分析等方法进行。

1、基因检测：

通过血液或唾液样本检测线粒体DNA和核DNA的突变，可明确致病基因位点，是确诊的金标准。

2、生化检测：

检测血液或脑脊液中的乳酸、丙酮酸等代谢产物水平，辅助判断线粒体功能异常程度。

3、肌肉活检：

取肌肉组织进行病理学和酶学检查，观察线粒体形态异常及呼吸链复合体活性缺陷。

4、家族史分析：

绘制详细家系图谱，结合母系遗传特征判断遗传模式，为基因检测提供方向性指导。

建议有家族史或疑似症状者尽早到神经内科就诊，检测前需进行专业遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。