苯丙酮尿症病人对蛋白质过敏吗

Question

苯丙酮尿症病人对蛋白质过敏吗

Answer 1

苯丙酮尿症患者并非对蛋白质过敏，而是因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，需严格限制高苯丙氨酸食物摄入。

1、代谢缺陷本质

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。

2、症状表现特征

未经治疗的患儿会出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发色素减退等症状，尿液和汗液带有特殊鼠臭味。

3、饮食管理原则

需终身采用低苯丙氨酸饮食，严格控制天然蛋白质摄入量，使用特殊医学配方食品作为主要蛋白质来源。

4、营养监测要点

定期检测血苯丙氨酸浓度，根据年龄和生长发育阶段调整蛋白质和营养素供给，维持血苯丙氨酸在安全范围。

患者可遵医嘱使用苯丙氨酸氨基水解酶等特殊医学用途配方食品，日常需避免食用肉类、鱼类、蛋类等高蛋白天然食物。