小儿遗传性果糖不耐受是怎么引起的

医生回答(1)

• 周冬

  山东大学齐鲁医院

  指导意见：

  小儿遗传性果糖不耐受主要由基因突变导致果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷、果糖代谢障碍、饮食中果糖摄入过量、肝脏果糖代谢负担加重等原因引起。可通过基因检测确诊，需严格控制饮食并遵医嘱补充营养素。

  1、基因突变：

  ALDOB基因突变导致肝脏果糖-1-磷酸醛缩酶活性丧失，果糖代谢受阻。家长需通过新生儿筛查或基因检测早期确诊，患儿须终身避免含果糖食物。

  2、代谢障碍：

  无法将果糖-1-磷酸分解为甘油醛和磷酸二羟丙酮，导致中间产物堆积损伤肝肾。家长需定期监测肝肾功能，急性发作时可遵医嘱使用葡萄糖注射液纠正低血糖。

  3、果糖摄入过量：

  婴幼儿过早添加含蔗糖或蜂蜜的辅食会诱发症状。家长需严格避免食用水果、果汁、甜点等，可选择葡萄糖替代甜味剂。

  4、肝脏负担加重：

  蓄积的果糖-1-磷酸会抑制肝糖原分解和糖异生。建议家长随身携带急救卡，急性发作时立即就医静脉补充葡萄糖。

  患儿饮食应选择米糊、无糖米粉等主食，注意阅读食品标签避免隐形果糖，定期随访代谢科评估生长发育情况。

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