来源：复禾健康
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家族性腺瘤性息肉病存在癌变风险，但通过规范监测和干预可显著降低概率。该病主要由APC基因突变引起，典型表现为结直肠内多发腺瘤性息肉，癌变风险与息肉数量、大小及病理类型相关。
多数患者未接受治疗时，40岁前癌变概率较高。息肉数量超过100颗、直径超过1厘米或伴有高级别上皮内瘤变者，癌变风险明显增加。定期肠镜监测能早期发现癌前病变，内镜下切除可有效阻断癌变进程。
少数患者可能出现侵袭性较强的亚型，如衰减型家族性腺瘤性息肉病或Gardner综合征。这些亚型可能伴随胃底腺息肉、硬纤维瘤等肠外表现，癌变进程可能更快。基因检测有助于识别高风险个体。
建议确诊患者每年进行全结肠镜检查，发现进展期腺瘤应及时处理。可考虑预防性结直肠切除术联合回肠储袋肛管吻合术。日常需保持低脂高纤维饮食，避免红肉及加工肉制品摄入。家族成员应进行基因筛查和肠镜监测。