先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期肠管空泡化不全所引致属肠管发育障碍性疾病.本病多见于早产儿其发生率尚无确节统计.十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史.生后不久(数小时～2 天)即发生呕吐且呕吐频繁量多有力有时呈喷射性.排便异常有腹胀现象症状体征 1.孕期母亲羊水过多 十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史.在正常情况下羊水被胎儿吞咽后在小肠远端被吸收.肠道的任何梗阻均可导致异常的羊水积聚.梗阻部位越远羊水过多的机会越少.因为有足够的胃肠道吸收羊水同时从肾脏排泄出来. 2.新生儿呕吐 十二指肠闭锁者生后不久(数小时～2 天)即发生且呕吐频繁量多有力有时呈喷射性.因梗阻部位多在胆总管胰管壶腹之远端故呕吐物除胃内容物及乳汁外常混有胆汁.呕吐剧烈者可混有血液或咖啡样物.呕吐的次数及程度进行性加剧. 3.排便异常 由于完全性梗阻患儿无胎粪排出偶尔少数病例可有1～2次少量胎粪闭锁部位在十二指肠远端的病例胎粪仅系肠道分泌物所构成混有脱落的细胞.或排出少量灰白色大便.此胎粪较正常干燥量少颜色较淡排出时间较晚. 4.腹胀 新生儿十二指肠梗阻腹胀并不显著多数只上腹中央略有膨胀婴儿呕吐又使胃获得减压因此有时完全没有腹胀.胃蠕动波为更少见的症状.并发肠穿孔者腹胀更为明显甚至腹壁静脉清晰可见.
正常肠道发育过程分3 个阶段： ①管腔开通阶段在胚胎初期小肠已形成一个贯通的肠管. ②上皮细胞增殖阶段胚胎5～10 周时上皮细胞增生繁殖使肠腔闭塞形成暂时充实期. ③再度腔化阶段胚胎11～12 周时完成闭塞肠管内出现很多空泡彼此相互融合使管腔再度沟通.如果胚胎肠管发育在第2 或第3 个月中发生障碍某段没有出现空泡停留于实质期或出现空泡但未彼此融合或融合不全将形成肠管的闭锁或狭窄.有人认为胎儿时期肠管血循环障碍阻碍了小肠正常发育也可产生闭锁.如脐环收缩太快胚胎8 周前胃肠管为直管状以后肠道发育快腹腔扩大慢致使小肠变弯曲腹腔容纳不下突入脐囊内10～12 周腹腔增大突出的中肠做逆时针方向旋转还纳入腹腔还纳前脐环收缩影响该段小肠血液循环引起萎缩发展成狭窄或闭锁.如小肠营养血管异常有缺损或分支畸形或发生肠套叠均可致发育不良.