joubert综合症的治疗？

Question

我家宝宝今年两岁多了，最近带她去医院做体检，大夫说他有joubert综合症，从来没有听说过这种病，而且做新生儿体检的时候也没有检查出来，我想知道这种病怎么治疗?

Answer 1

joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为小脑蚓发育不全/发育不良和共济失调、肌张力过低、眼运动障碍和新生儿呼吸失调（发作性气喘）。因为是隐性遗传性疾病，有可能父母双方任何一方携带有这种基因但没有明显的临床表现而导致孩子患病。意见建议：如确诊此病，治疗主要是是康复训练、神经阻滞、药物等综合治疗。建议在孩子一岁以前尽快进行治疗，以免错过最佳治疗时机。

Answer 2

Joubert综合征的特殊治疗主要包括康复训练和症状治疗，前者包括运动训练、语言治疗、特殊教育等。患有这种疾病的患者对镇静剂和麻醉剂非常敏感，甚至会导致呼吸抑制。因此，应谨慎使用。Joubert综合征基因检测人群包括孕妇:孕妇可以评估胎儿疾病的风险，实现优生，新生儿:及时了解新生儿的疾病情况；等待分娩的夫妇:可以获得夫妇致病基因的携带情况。