来源：复禾健康
2025-07-10 08:03:35 478人阅读
遗传性疾病通常是指由基因突变或染色体异常引起的疾病，可代代相传或新发突变。常见类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常疾病。
单基因遗传病由单一基因突变导致，如地中海贫血、血友病、囊性纤维化等。多基因遗传病受多个基因与环境因素共同影响，如高血压、糖尿病、哮喘等。染色体异常疾病由染色体数目或结构异常引起，如唐氏综合征、特纳综合征等。部分遗传病出生时即显现症状，部分可能在成年后发病。
建议有家族遗传病史的人群进行孕前咨询和基因检测，孕期做好产前筛查，降低遗传病传递风险。