来源：复禾健康
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胎儿畸形筛查通常在孕11-13周进行早期超声筛查，孕18-24周进行系统超声检查。胎儿畸形筛查主要有孕早期超声筛查、孕中期系统超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式。
1、孕早期超声筛查孕11-13周时可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，筛查染色体异常风险。此时还能观察到胎儿大体结构，发现严重结构畸形如无脑儿等。该检查对胎儿无创伤，是早期筛查的重要手段。若发现异常需进一步进行产前诊断。
2、孕中期系统超声检查孕18-24周进行的系统超声能全面评估胎儿各器官发育情况，可检出大多数结构畸形如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等。此时胎儿各器官已基本发育成形且羊水量适中，是筛查胎儿畸形的最佳时期。检查需由经验丰富的超声医师操作。
3、无创产前基因检测孕12周后可通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，筛查21三体、18三体等染色体异常。该方法无流产风险但属于筛查手段，不能替代诊断性检查。检测结果高风险时需通过羊水穿刺确诊。
4、羊水穿刺孕16-22周时可在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，诊断染色体异常和部分基因病。该检查属于侵入性操作，存在流产风险，适用于高龄孕妇或筛查高风险人群。
5、脐带血穿刺孕20周后可在超声引导下穿刺脐带获取胎儿血样，用于快速染色体分析和某些血液病诊断。该检查技术要求高且流产风险较羊水穿刺更大，通常在其他检查无法确诊时采用。
建议孕妇按时参加产前检查，在医生指导下选择合适的筛查方案。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸因素如辐射、有毒化学物质等。发现异常时及时咨询专业医生，根据具体情况制定后续诊疗计划。保持良好心态，避免过度焦虑。