来源：复禾健康
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婴儿肌营养不良可通过基因检测、血清肌酶测定、肌电图检查等方式进行诊断。建议家长及时带婴儿就医，由专业医生评估并制定诊疗方案。
基因检测能发现DMD基因突变等遗传缺陷，是确诊的金标准。血清肌酶测定中肌酸激酶值超过正常值5倍以上时需警惕。肌电图检查可显示肌源性损害特征，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低。部分患儿需结合肌肉活检明确病理类型，可见肌纤维大小不等、坏死再生等改变。
日常需关注婴儿运动发育里程碑，如4个月不能抬头、8个月不能独坐等延迟表现应及时就诊。避免过度疲劳，保证充足营养摄入，定期随访肌力和心肺功能。