来源：复禾健康
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唐氏筛查和无创DNA检测可以根据具体情况二选一，但需结合孕妇年龄、孕周、风险等级等因素综合评估。无创DNA检测准确率较高但费用较贵，唐氏筛查成本低但存在假阳性概率。
唐氏筛查通过检测孕妇血液中特定蛋白和激素水平，结合年龄、孕周等计算胎儿染色体异常风险。该检查适合孕11-13周或15-20周进行，能筛查21三体、18三体等常见染色体异常，但存在一定假阳性和假阴性可能。无创DNA检测通过分析母体外周血中胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率超过99％，适用于12周以上孕妇，尤其适合35岁以上高龄孕妇、唐筛临界风险人群，以及有染色体异常生育史的孕妇。
选择检测方式时需考虑检测窗口期差异。唐氏筛查中早期联合筛查需在11-13周完成血清学检测，而无创DNA检测孕12周后均可进行。对于超声提示NT增厚、血清学筛查高风险的孕妇，即便无创DNA检测低风险仍建议进行羊水穿刺确诊。经济因素也需考量，无创DNA检测费用通常是唐氏筛查的5-8倍，部分省市已将无创产前检测纳入医保报销范围。
孕妇应定期进行产科检查，保持均衡饮食并适量补充叶酸。避免接触放射线和有毒化学物质，保证充足睡眠。出现阴道流血、腹痛等异常症状需及时就医。所有产前筛查结果均需由专业医生解读，必要时需进行遗传咨询。