来源：复禾健康
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羊水穿刺不能完全排除先天性心脏病。羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常和部分基因缺陷，而先天性心脏病的成因复杂，涉及遗传、环境等多因素，需结合胎儿超声心动图等检查综合评估。
羊水穿刺通过分析羊水中胎儿脱落细胞的染色体核型，可诊断唐氏综合征等染色体疾病，但对心脏结构异常的检出率有限。先天性心脏病可能由染色体异常、基因突变、孕期感染、药物暴露等多种原因引起，其中单纯结构异常如室间隔缺损通常无法通过羊水穿刺发现。胎儿超声心动图在孕18-24周能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等结构，是筛查先天性心脏病的主要手段。
部分特殊类型的先天性心脏病与染色体异常相关，如21三体综合征患儿易合并房室间隔缺损，此时羊水穿刺可能间接提示心脏病风险。但多数单纯性心脏结构畸形不伴有染色体异常，需依赖超声影像学诊断。对于高风险孕妇如有先天性心脏病家族史或妊娠早期风疹感染，建议联合羊水穿刺与系统超声检查提高检出率。
孕妇应定期完成产前超声筛查，尤其重视胎儿心脏专项检查。若超声提示心脏异常，可考虑羊水穿刺排除染色体病因，但阴性结果不能完全排除心脏结构问题。发现胎儿心脏异常时，建议转诊至胎儿医学中心或小儿心脏专科进一步评估。