来源：复禾健康
2025-07-14 12:20:19 498人阅读
基因检测可以辅助诊断肌营养不良，但不能作为唯一确诊依据。
肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，基因检测能够发现DMD基因、FKRP基因等相关致病突变，对分型诊断有重要价值。但临床确诊需结合肌电图显示肌源性损害、肌酸激酶水平升高、肌肉活检病理结果等综合判断。部分非典型病例可能存在基因检测未覆盖的突变位点或存在其他未知致病基因。
对于临床表现高度怀疑但基因检测阴性的患者，需通过肌肉磁共振成像评估脂肪替代程度，或采用全外显子测序扩大筛查范围。某些获得性肌病如甲状腺功能异常性肌病也可能出现类似症状，需通过激素水平排除。
建议在神经内科医生指导下完善检查，避免单一依赖基因检测结果延误治疗时机。