先天性白内障是出生时即存在的晶状体混浊病变,主要由遗传因素、孕期感染、代谢异常或外伤等因素引起,可表现为瞳孔区白色混浊、畏光、眼球震颤等症状。治疗以手术为主,需根据混浊程度及对视功能影响程度决定干预时机。
一、遗传因素
约25%先天性白内障与遗传相关,常染色体显性遗传多见。建议有家族史者进行孕前基因检测,患儿确诊后需定期评估视力发育情况。
二、宫内感染
孕期风疹、弓形虫等感染可导致胎儿晶状体发育异常。孕早期病毒筛查至关重要,出生后需联合抗感染治疗与白内障手术干预。
三、代谢疾病
半乳糖血症、糖尿病母体妊娠等代谢异常易引发。需通过新生儿筛查早期发现,在控制原发病基础上进行眼科手术治疗。
四、发育异常
妊娠期药物暴露或外伤可能干扰晶状体形成。此类患儿多合并其他眼部畸形,需制定个体化手术方案并同步矫正屈光不正。
先天性白内障患儿应在出生后4-6周完成首次眼科筛查,术后需长期随访并配合视觉康复训练,母乳喂养期间母亲应避免使用可能影响晶状体的药物。