喉咙软骨发育不良可能表现为呼吸异常、吞咽困难、声音嘶哑、反复呼吸道感染、发育迟缓等症状。喉软骨软化症是婴幼儿时期常见的先天性喉部异常，主要由喉部支撑结构发育不成熟导致，症状轻重与软骨畸形程度相关。
1、呼吸异常喉软骨发育不良最典型的症状为吸气性喉鸣，尤其在平卧或哭闹时加重。由于会厌软骨或杓状软骨软化，吸气时负压导致喉腔塌陷，产生高调喘鸣音。部分患儿可能出现胸骨上窝凹陷等呼吸困难体征，但多数情况下血氧饱和度可维持正常范围。
2、吞咽困难喉部结构异常会影响吞咽协调性，表现为进食呛咳、奶液反流鼻腔等症状。杓会厌襞发育不良时，食物易误入气道引发吸入性肺炎。严重者需采用稠厚食物喂养，喂养时间明显延长，可能影响营养摄入。
3、声音嘶哑声带上方支撑结构发育缺陷会导致发声时声门闭合不全，出现气息样哭声或声音微弱。杓状软骨移位可能引起持续性声嘶，这种症状在合并喉裂畸形时更为显著，需通过喉镜检查明确具体解剖异常。
4、反复感染喉部屏障功能减弱使病原体易滞留繁殖，常见反复发作的喉炎、支气管炎。软骨畸形导致分泌物排出困难，形成慢性炎症病灶。这类患儿每年发生下呼吸道感染可达6-8次，感染又可能加重喉部水肿形成恶性循环。
5、发育迟缓长期呼吸做功增加和喂养困难可能引起生长曲线偏离。严重病例由于慢性缺氧和能量消耗过多，可能出现体重增长缓慢、运动里程碑延迟。合并胃食管反流时，营养吸收障碍会进一步影响体格发育。
对于喉软骨发育不良患儿，建议采用半直立位喂养以减少呛咳风险，保持环境湿度在50-60％有助于缓解喉部干燥。睡眠时侧卧可改善气道通畅度，定期监测体重和身高百分位变化。避免接触烟草烟雾等呼吸道刺激物，接种流感疫苗和肺炎疫苗预防感染。多数轻度病例在18-24个月随喉部结构成熟逐渐改善，中重度病例需耳鼻喉科评估是否需喉成形术干预。
