地中海贫血筛查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测和铁代谢检查四项，用于评估贫血类型、血红蛋白异常及遗传风险。
通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步判断贫血程度，地中海贫血患者常表现为小细胞低色素性贫血。
检测血红蛋白各组分比例，可明确是否存在异常血红蛋白带，是鉴别α或β型地中海贫血的关键检查。
直接检测α珠蛋白或β珠蛋白基因缺失/突变，能确诊地中海贫血类型及携带状态，为遗传咨询提供依据。
包括血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标，用于区分缺铁性贫血与地中海贫血，避免误诊。
建议孕妇在孕早期完成地中海贫血筛查，若发现异常需配合医生进行配偶检测和产前诊断，合理规划孕期营养补充方案。
