先天性无子宫可能由遗传因素、胚胎发育异常、染色体异常、母体孕期药物暴露等原因引起，可通过激素替代治疗、阴道成形术、心理疏导、辅助生殖技术等方式干预。
部分患者存在家族遗传史，可能与WNT4、HOXA13等基因突变有关。建议通过基因检测明确病因，治疗以周期性雌激素-孕激素替代为主，常用药物包括戊酸雌二醇片、黄体酮胶囊、结合雌激素片。
胚胎期苗勒管融合障碍导致子宫缺如，常合并泌尿系统畸形。需进行泌尿系统超声评估，治疗重点在于建立人工阴道，可使用阴道模具扩张或手术重建。
如45X0特纳综合征患者常伴子宫发育不全。需通过染色体核型分析确诊，治疗需联合生长激素和雌激素，常用药物重组人生长激素、雌二醇凝胶、地屈孕酮片。
孕期接触己烯雌酚等致畸药物或病毒感染可能干扰胚胎发育。建议青春期后监测第二性征发育，必要时采用阴道成形术改善生活质量。
建议定期妇科内分泌随访，青春期后需关注骨骼健康，可通过瑜伽等温和运动维持盆底功能，必要时寻求专业心理咨询支持。
