脊髓小脑变性症是一组以小脑和脊髓退行性病变为主的神经系统疾病，主要包括遗传性共济失调、多系统萎缩等类型。
多数病例与基因突变相关，如弗里德赖希共济失调由FXN基因异常导致，表现为进行性步态不稳和构音障碍，可通过基因检测确诊。
维生素E缺乏等代谢障碍可引发获得性小脑变性，伴随眼球震颤和肌张力异常，需通过血清维生素水平检测诊断。
副肿瘤综合征等自身免疫反应可能攻击小脑浦肯野细胞，常见于肺癌患者，表现为快速进展的平衡障碍和复视。
长期酒精滥用或化疗药物可能造成小脑皮层损伤，特征为阔基底步态和意向性震颤，头部MRI可见小脑萎缩。
确诊需结合基因检测、神经影像学和电生理检查，建议神经科专科随访，维持期可通过平衡训练延缓功能退化。
