常见的遗传性皮肤病包括鱼鳞病、遗传性大疱性表皮松解症、白化病、毛囊角化病等,按遗传概率和临床表现从轻到重排列。
鱼鳞病表现为皮肤干燥脱屑,呈鱼鳞状,可能与角蛋白基因突变有关,可通过保湿剂、维A酸类药物缓解症状。
毛囊角化病以毛囊角化性丘疹为特征,与ATP2A2基因突变相关,局部使用糖皮质激素或维A酸可改善皮损。
白化病由于酪氨酸酶基因缺陷导致黑色素缺失,表现为皮肤毛发色素减退,需严格防晒并使用维生素D补充剂。
遗传性大疱性表皮松解症因胶原蛋白基因突变引起皮肤脆性增加,轻微摩擦即可导致水疱,需专业伤口护理和预防感染。
遗传性皮肤病多需长期管理,建议避免诱发因素并定期皮肤科随访,日常注意皮肤保湿与防晒。