问题描述
孕妇抽羊水检查主要涉及染色体异常筛查、遗传代谢病检测、胎儿感染诊断和神经管缺陷评估等项目。
通过羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,可检测唐氏综合征等非整倍体疾病,准确率较高。
针对特定单基因遗传病如苯丙酮尿症进行羊水生化分析,需结合家族史选择检测项目。
检测羊水中病原体DNA或抗体,可诊断巨细胞病毒、弓形虫等宫内感染,指导后续干预。
测定羊水甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平,辅助判断无脑儿、脊柱裂等神经管发育异常。
羊水穿刺后建议卧床休息,出现腹痛或阴道流液需立即就医,检查结果需由遗传咨询师解读。