第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学诊断,PGD)针对地中海贫血的治疗主要包括基因筛查、胚胎选择和医学干预,具体流程涉及遗传咨询、体外受精、胚胎检测及健康胚胎移植。
1、遗传咨询夫妻双方需进行基因检测明确地贫分型及遗传风险,医生将根据携带情况制定个性化PGD方案,建议家长完善家族病史调查。
2、体外受精通过促排卵获取卵子并与精子结合形成胚胎,实验室培养至囊胚期,家长需配合完成激素监测与取卵手术。
3、胚胎检测对胚胎进行活检获取细胞样本,采用分子遗传学技术检测α或β珠蛋白基因突变,筛选不携带致病基因的健康胚胎。
4、胚胎移植将经基因检测正常的胚胎移植入母体子宫,后续需通过产前诊断复核胎儿基因型,家长应遵医嘱进行孕期管理。
完成移植后需定期监测妊娠情况,孕期补充叶酸及铁剂,避免感染并保持均衡饮食,新生儿出生后接受地贫筛查。