孕妇通常在孕15-20周进行唐氏综合征筛查，筛查方式主要有血清学筛查、无创DNA检测、超声软指标评估、羊水穿刺确诊检查。
1、血清学筛查通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合年龄体重计算风险值，适用于孕15-20周，检出率约65％。
2、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行染色体分析，孕12周后均可进行，对21三体检出率超过99％，但费用较高。
3、超声软指标孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨发育等超声标记物评估风险，异常结果需进一步确诊。
4、羊水穿刺高龄孕妇或筛查高风险者需在孕16-22周进行，通过羊水细胞染色体核型分析确诊，存在约0.5％流产风险。
建议孕妇按时建档产检时遵医嘱选择合适筛查方案，35岁以上高龄孕妇建议直接进行产前诊断。
