羊水穿刺结果主要关注染色体核型分析、基因检测结果、生化指标及胎儿感染筛查四项核心数据，需由专业医生结合临床进行综合解读。
1、染色体核型：正常结果为46条染色体无结构异常，若出现三体（如21三体）、缺失或易位等异常，提示胎儿可能存在唐氏综合征等遗传疾病。
2、基因检测：通过基因芯片或测序技术检测特定基因突变，阳性结果需结合家族史判断单基因病风险，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。
3、生化指标：甲胎蛋白异常升高可能提示神经管缺陷，乙酰胆碱酯酶阳性需排除开放性脊柱裂等畸形。
4、感染筛查：TORCH病原体IgM抗体阳性反映胎儿近期感染风险，需结合超声检查评估器官损伤程度。
获取报告后应尽快预约产前诊断门诊，医生将根据异常指标类型指导后续干预方案，必要时需联合超声、MRI等影像学复查。
