宋专家，希特林缺陷病的临床症状主要表现为什么？

Question

宋专家，希特林缺陷病的临床症状主要表现为什么？

Answer 1

希特林缺陷病目前已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生儿胆内胆汁淤积症（NICCD）、生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）这三种临床表型。