什么是g6pd缺乏症

Question

什么是g6pd缺乏症

Answer 1

G6PD缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺乏疾病，主要表现为溶血性贫血，可能由感染、药物、蚕豆等因素诱发。

1、遗传因素

G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于女性，基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低。

2、溶血诱因

常见诱因包括抗疟药、磺胺类药物、蚕豆等，这些物质会导致红细胞内氧化应激加剧，引发急性溶血。

3、临床表现

典型表现为突发血红蛋白尿、黄疸、贫血，严重者可出现急性肾损伤，症状通常在接触诱因后24-72小时出现。

4、诊断治疗

通过G6PD酶活性检测确诊，治疗需立即停用诱发药物，重症患者可能需要输血，平时应避免接触已知诱因。

患者应随身携带疾病警示卡，避免食用蚕豆及氧化性药物，定期监测血常规，孕妇需进行产前遗传咨询。