先天性上睑下垂的遗传概率通常较低,多数为散发病例,少数与遗传因素相关。遗传模式可能涉及常染色体显性遗传、隐性遗传或基因突变,具体风险需结合家族史评估。
1、遗传模式
部分先天性上睑下垂与常染色体显性遗传有关,若父母一方患病,子女遗传概率约50%;隐性遗传需父母双方携带致病基因才可能发病。
2、基因突变
非遗传性病例多由胚胎期提上睑肌发育异常导致,可能与HOXA1、ZFHX4等基因突变相关,此类情况通常无家族聚集性。
建议有家族史者进行产前遗传咨询,新生儿出现眼睑下垂应及时就诊眼科评估,必要时通过提上睑肌缩短术等治疗改善功能。