视网膜变性是一组以视网膜细胞退行性病变为特征的疾病,主要包括视网膜色素变性、年龄相关性黄斑变性、Stargardt病等,可能导致进行性视力下降甚至失明。
约40%病例与基因突变有关,如RPGR基因突变导致视网膜色素变性。建议基因检测明确类型,可尝试维生素A棕榈酸酯延缓进展。
视网膜色素上皮细胞代谢功能障碍会导致感光细胞营养缺乏。控制血糖血脂有助于减缓病情,需定期进行眼底检查。
长期紫外线暴露或吸烟产生的自由基可加速视网膜退化。建议佩戴防蓝光眼镜,补充叶黄素和玉米黄质等抗氧化剂。
年龄相关性黄斑变性与脉络膜新生血管形成有关。抗VEGF药物雷珠单抗、阿柏西普可抑制血管异常生长。
患者应避免剧烈运动和高脂饮食,每年进行视力、视野和OCT检查,晚期可考虑视网膜移植或人工视网膜等治疗。