巨大血小板综合征属于什么病种

Question

巨大血小板综合征属于什么病种

Answer 1

巨大血小板综合征属于血液系统罕见病，主要与遗传性血小板功能障碍相关，临床表现为出血倾向、血小板体积异常增大。

1、遗传因素

该病多为常染色体隐性遗传，由GP1BA、GP1BB等基因突变导致血小板膜糖蛋白缺陷，需通过基因检测确诊，治疗以预防出血为主。

2、血小板异常

患者血小板体积可达正常2-3倍且功能低下，易出现皮肤瘀斑、鼻出血等症状，需避免剧烈运动，出血时可输注血小板。

3、出血风险

自发性出血常见于黏膜和皮下，严重者可发生消化道或颅内出血，需定期监测凝血功能，必要时使用氨甲环酸等止血药物。

4、鉴别诊断

需与免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等疾病区分，骨髓穿刺和流式细胞术是重要检查手段。

患者应避免服用阿司匹林等抗血小板药物，日常使用软毛牙刷减少牙龈出血风险，建议在血液科定期随访。