多发性遗传性骨软骨瘤病因

Question

多发性遗传性骨软骨瘤病因

Answer 1

多发性遗传性骨软骨瘤主要由EXT1或EXT2基因突变引起，属于常染色体显性遗传病，临床表现为骨骼表面多发性良性骨性突起，可能伴随关节畸形、神经压迫等症状。

1、基因突变

EXT1/EXT2基因缺陷导致软骨细胞分化异常，形成骨软骨瘤。基因检测可确诊，需定期监测瘤体变化，避免外伤刺激瘤体生长。

2、遗传因素

父母一方患病时子女有50％遗传概率。建议有家族史者孕前进行遗传咨询，患儿需自幼开始骨骼发育评估。

3、骨骼发育异常

生长板软骨细胞增殖紊乱导致骨性突起，好发于长骨干骺端。儿童期可通过支具矫正肢体畸形，成年后若影响功能需手术切除。

4、继发损害风险

瘤体压迫周围血管神经或恶变为软骨肉瘤时需干预。MRI评估恶变迹象，恶变概率不足1％但需终身随访。

患者应避免剧烈运动防止病理性骨折，每年进行骨科检查及影像学评估，青春期后瘤体多停止生长但仍需监测恶变可能。