先天性虹膜缺损可能由遗传因素、胚胎发育异常、母体感染、环境因素等原因引起,可通过手术修复、佩戴特殊隐形眼镜、定期眼科检查等方式干预。
部分病例与PAX6基因突变相关,表现为虹膜组织部分缺失,建议进行基因检测,孕期需加强产前筛查。
妊娠5-8周时视杯发育受阻导致,常合并瞳孔变形,需通过超声生物显微镜评估缺损范围。
妊娠早期风疹病毒或弓形虫感染可能干扰虹膜形成,患儿多伴有白内障,需进行TORCH血清学筛查。
孕期接触放射线或致畸药物可能诱发畸形,典型表现为虹膜下方扇形缺损,须避免孕期有害物质接触。
建议患者避免强光刺激,选择防紫外线眼镜,每半年复查眼压和屈光状态,合并青光眼时需及时干预。