胚胎发生染色体异常可能导致流产、胎儿发育异常或出生缺陷，具体表现与染色体异常类型和严重程度有关。染色体异常主要有数目异常和结构异常两类，常见原因包括遗传因素、环境暴露、母体年龄等。
染色体数目异常如21三体综合征会导致唐氏综合征，患儿表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病。18三体综合征和13三体综合征则可能引发更严重的多系统畸形，多数胎儿难以存活至足月。性染色体异常如特纳综合征或克兰费尔特综合征可能影响性腺发育和生育能力。染色体结构异常包括缺失、重复、易位等，可能导致特定基因功能丧失或紊乱，引发如猫叫综合征等疾病。部分染色体异常可能仅表现为轻微症状或无明显异常，但携带者可能面临生育问题。
染色体微缺失微重复综合征可能引起不同程度的智力障碍、发育迟缓和器官畸形，临床表现差异较大。某些平衡易位携带者表型正常，但生育异常胚胎的概率显著增加。极少数嵌合型染色体异常可能导致症状轻重不一，取决于异常细胞比例和分布。罕见染色体异常如环状染色体可能伴随严重生长受限和器官畸形。
建议有不良孕产史或高龄孕妇进行产前遗传学检查，包括无创DNA检测和羊水穿刺。发现胚胎染色体异常时应咨询遗传学专家，根据具体情况评估妊娠风险。孕期保持均衡营养，避免接触致畸物质，定期产检有助于早期发现问题。染色体异常胎儿出生后可能需要多学科协作管理，早期干预可改善部分患儿预后。
