进行性骨化性肌炎属于罕见病，需通过基因检测、影像学检查、临床表现及家族史综合分析确诊。
1、基因检测约95％患者存在ACVR1基因突变，基因检测是确诊金标准，需采集外周血或病变组织样本进行分子生物学分析。
2、影像学检查X线可见软组织钙化灶，CT能显示早期异位骨化，MRI可评估肌肉炎症程度，不同病程需动态影像随访。
3、临床表现特征性表现为进行性肌肉骨化，多始于颈背部，伴随关节挛缩、运动障碍，婴幼儿期可能出现脚趾畸形。
4、家族史排查50％病例为常染色体显性遗传，需详细采集三代亲属病史，注意询问不明原因关节僵硬或运动功能丧失情况。
确诊后应避免创伤性检查或剧烈运动，建议在遗传咨询指导下制定个体化管理方案，定期监测心肺功能与营养状况。
