染色体检查主要包括核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交、基因测序等项目，用于检测染色体数目异常、结构异常及特定基因变异。
通过显微镜观察染色体的形态和数目，可诊断唐氏综合征、特纳综合征等染色体疾病，需采集外周血或羊水样本。
采用荧光标记的DNA探针定位特定染色体片段，能检测微小缺失或重复，常用于诊断猫叫综合征等微缺失综合征。
通过高通量芯片技术扫描全基因组拷贝数变异，可发现传统核型分析难以识别的微缺失或微重复异常。
针对特定基因进行测序分析，用于确诊染色体异常相关的单基因遗传病，如脊髓性肌萎缩症等。
备孕夫妇、产前筛查高风险孕妇及发育异常儿童建议在医生指导下选择合适的染色体检查项目，检查前无需空腹但需避免近期输血或放疗。
