白化病患者补充黑色素通常无明显效果。白化病属于基因缺陷导致的黑色素合成障碍,单纯补充黑色素无法改善根本病因。
白化病与酪氨酸酶基因突变有关,该酶是黑色素合成的关键物质,基因缺陷导致黑色素细胞无法正常生成黑色素颗粒。
外源性补充的黑色素无法通过消化道有效吸收,口服制剂会直接被分解为氨基酸,无法到达皮肤靶器官。
黑色素合成需要完整的黑素小体转运系统,患者细胞内缺乏相关转运蛋白,即使补充前体物质也无法完成后续代谢。
现阶段主要通过物理防晒、视觉辅助等对症处理,基因治疗尚在研究中,不建议盲目使用黑色素补充剂。
患者应做好严格防晒措施,定期进行眼科检查,避免强光刺激造成的视力损伤,日常可佩戴防紫外线眼镜和遮阳帽。