羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷及宫内感染等疾病，属于产前诊断的重要方法。
通过羊水细胞培养分析胎儿染色体核型，可检测唐氏综合征、爱德华氏综合征等非整倍体疾病，准确率较高。
检测羊水中酶活性或代谢产物，诊断苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，需结合基因检测确认。
测量羊水甲胎蛋白浓度可筛查开放性神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿等，需配合超声检查综合判断。
通过PCR技术检测羊水中病原体核酸，诊断巨细胞病毒、弓形虫等感染，可能影响胎儿器官发育。
建议孕妇在医生指导下选择检查时机，术后注意休息并观察胎动变化，出现腹痛或阴道流血需及时就医。
