原发性醛固酮增多症的诊断标准主要包括血浆醛固酮与肾素活性比值筛查、确诊试验、分型定位检查及基因检测。
血浆醛固酮与肾素活性比值是初步筛查指标,比值超过一定阈值需进一步检查,患者需在标准条件下采血以避免干扰因素。
盐水负荷试验或卡托普利抑制试验可确诊,异常结果提示醛固酮自主分泌,试验前需纠正低钾血症并停用干扰药物。
肾上腺CT扫描和肾上腺静脉采血可鉴别腺瘤与增生,AVS是区分单双侧病变的金标准,需由经验丰富的团队操作。
对早发型或家族性患者需检测CYP11B1/CYP11B2嵌合基因,明确糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症等特殊亚型。
诊断过程中需结合临床表现、实验室检查和影像学结果综合判断,确诊后应根据分型选择手术或药物治疗方案。