皮肤卟啉病又称血卟啉病，是一种因血红素合成途径酶缺陷导致卟啉代谢异常的遗传性或获得性疾病，主要表现为光敏性皮肤损害、腹痛及神经系统症状。
最常见类型，与肝脏铁代谢异常有关，表现为曝光部位水疱、瘢痕及多毛，可通过放血疗法或羟氯喹治疗。
常染色体隐性遗传病，婴儿期即出现严重光敏反应，尿液呈粉红色，需严格避光并使用β-胡萝卜素缓解症状。
以腹痛和神经精神症状为主，急性发作时需静脉输注血红素制剂，避免使用诱发药物如巴比妥类。
兼具皮肤和神经系统症状，需综合管理光防护与急性发作处理，基因检测可明确分型。
患者应避免日晒，穿戴防晒衣物，定期监测肝功能，急性发作时立即就医。遗传咨询对家族成员筛查具有重要意义。
