pku苯丙酮尿症的遗传方式

Question

pku苯丙酮尿症的遗传方式

Answer 1

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于12号染色体，需父母双方均携带缺陷基因才可能发病。

1、遗传机制：

由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，父母各传递一个突变基因时子女患病，携带单个突变基因者为无症状携带者。

2、家族风险：

父母均为携带者时，子女有25％患病概率，50％成为携带者，25％完全正常。近亲婚配会显著提高子代患病风险。

3、新生儿筛查：

通过足跟血检测血苯丙氨酸浓度实现早期诊断，阳性者需基因检测确诊，我国已将PKU纳入免费新生儿筛查项目。

4、遗传咨询：

有家族史者建议孕前进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，确诊胎儿患病时可选择医学干预。

确诊患儿需终身低苯丙氨酸饮食，育龄患者应接受专业遗传咨询指导婚育，避免下一代患病风险。