胚胎染色体异常可通过遗传咨询、产前诊断、选择性减胎、辅助生殖技术等方式干预。
1、遗传咨询
夫妻双方进行染色体核型分析,明确异常来源后评估再发风险,必要时建议三代试管避免异常胚胎植入。
2、产前诊断
孕早期绒毛活检或孕中期羊水穿刺确诊异常,严重非整倍体异常可考虑医学终止妊娠。
3、选择性减胎
多胎妊娠中发现异常胎儿时,经射频消融等技术减灭异常胚胎,保留健康胎儿。
4、辅助生殖技术
PGT-SR技术筛选平衡易位携带者的正常胚胎,PGT-A筛查非整倍体异常胚胎。
备孕期间建议补充叶酸,避免接触辐射和致畸物,既往异常妊娠史者需进行专业生殖评估。