孕妇唐氏筛查显示高风险可通过无创DNA产前检测、羊水穿刺、超声检查、遗传咨询等方式进一步确诊。高风险结果可能与孕妇年龄、胎儿染色体异常、检测假阳性、家族遗传史等因素有关。
通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率较高，适合孕12周后进行，属于无创性检查。
在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析，是确诊染色体异常的金标准，存在较低流产风险，建议孕16-22周进行。
通过测量胎儿颈项透明层厚度等软指标辅助判断，需结合血清学筛查结果综合评估，对操作者技术要求较高。
由专业遗传医师解读报告，分析家族遗传病史，帮助制定个体化产前诊断方案，建议夫妻双方共同参与。
确诊后可根据具体情况选择继续妊娠或终止妊娠，建议保持规律产检，避免焦虑情绪，保证充足营养摄入。
