唐氏综合征的表现主要有特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病等。
1、特殊面容
患者眼距宽、鼻梁低平、眼裂小，常伴有伸舌、流涎等表现，需通过染色体核型分析确诊。
2、智力障碍
多数患儿存在中重度智力低下，语言发育迟缓，可进行康复训练改善认知功能。
3、肌张力低
新生儿期即可出现全身肌肉松弛，关节过度伸展，需定期进行运动功能评估和物理治疗。
4、心脏畸形
约半数患儿合并室间隔缺损等心脏畸形，表现为气促、发绀，需心脏超声检查明确诊断。
建议孕期规范产检，新生儿期完善染色体检查，确诊后需多学科协作进行早期干预。
