染色体47,X,de1(X)(p11.2)，结果正常吗

提问时间：2014-07-18 22:08 | 1人回复

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47,X,de1(X)(p11.2)这个结果正常吗。我看图片Y的地方没有显示

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庞湛韵住院医师

广州海珠区琶洲黄埔社区卫生服务站

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不正常，结果提示了染色体异常，性染色体有染色体中间缺失。会影响受孕或者胎儿发育的。女性是没有y染色体的，性染色体是xx，男性才是xy的。染色体异常可以考虑有试管婴儿来辅助治疗。

回答于2014-07-18 22:18

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染色体正常无精症是指男性精液中完全没有精子，但染色体检查结果正常。这种情况可能与睾丸功能障碍、输精管阻塞或内分泌异常有关。治疗方法包括药物治疗、手术干预和辅助生殖技术。 1、睾丸功能障碍睾丸功能障碍是染色体正常无精症的常见原因之一。睾丸无法正常产生精子，可能与先天性发育异常、感染、辐射暴露或药物副作用有关。治疗上，医生可能会建议使用促性腺激素类药物，如人绒毛膜促性腺激素（hCG）或促卵泡激素（FSH），以刺激睾丸功能。抗氧化剂如维生素E和辅酶Q10也可能有助于改善精子生成环境。 2、输精管阻塞输精管阻塞可能导致精子无法正常排出，常见原因包括先天性发育异常、感染或手术损伤。对于这种情况，手术是主要的治疗手段。例如，输精管吻合术可以修复阻塞部位，显微外科取精术（MESA）则可以直接从睾丸或附睾中提取精子用于辅助生殖。 3、内分泌异常内分泌系统异常，如垂体功能低下或甲状腺疾病，可能影响精子的生成。治疗上，医生可能会开具激素替代疗法，如甲状腺激素或睾酮补充剂，以调节内分泌平衡。同时，改善生活方式，如保持健康饮食和规律运动，也有助于内分泌功能的恢复。染色体正常无精症虽然复杂，但通过科学的诊断和治疗，许多患者仍有机会实现生育目标。建议患者及早就医，根据具体病因选择合适的治疗方案，并结合辅助生殖技术提高成功率。