唐氏筛查提示高危可通过羊水穿刺、无创DNA检测、遗传咨询、超声检查等方式进一步确诊。高危结果可能与孕妇年龄、染色体异常、胎盘功能异常、检测假阳性等因素有关。
通过抽取羊水分析胎儿染色体，准确率超过99％，适用于孕16-22周，存在极低概率流产风险，需在产前诊断中心由专业医生操作。
采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率达95％以上，孕12周后即可进行，适合抗拒侵入性检查的孕妇。
由临床遗传医师解读筛查报告，评估家族遗传病史，计算具体风险值，帮助制定个性化产前诊断方案，建议夫妻共同参与。
重点观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标，配合NT检查可提高检出率，需由经验丰富的超声科医生完成。
确诊后应根据结果在医生指导下选择继续妊娠或终止妊娠，孕期保持规律作息，每日补充400微克叶酸，避免接触致畸物质。
