什么是遗传性出血性毛细血管扩张症

Question

什么是遗传性出血性毛细血管扩张症

Answer 1

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管发育异常疾病，主要表现为皮肤黏膜毛细血管扩张、反复鼻出血和内脏血管畸形，严重时可导致贫血或器官功能障碍。

1、病因机制

该病由ENG、ACVRL1等基因突变引起，导致血管内皮细胞信号传导异常，血管壁缺乏弹性纤维和平滑肌支撑。

2、典型症状

常见鼻出血、唇舌毛细血管扩张，部分患者会出现消化道出血、肺动静脉瘘引起的咯血或脑脓肿。

3、诊断方法

通过Curacao诊断标准结合基因检测确诊，需进行鼻咽镜、胃肠镜和肺部CT等检查评估内脏受累情况。

4、治疗原则

采用铁剂纠正贫血，激光治疗局部病变，贝伐珠单抗可改善血管畸形，严重内脏出血需介入栓塞或手术。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测血红蛋白和内脏血管状况，育龄期家庭需进行遗传咨询和产前诊断。