孕妇遗传病检查主要包括染色体异常筛查、单基因遗传病检测、超声结构筛查和携带者筛查等项目，具体需根据家族史和孕期阶段选择。
通过无创产前基因检测或羊水穿刺，筛查唐氏综合征等染色体异常，适用于所有孕妇，尤其高龄或高风险人群。
针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病进行基因检测，建议有相关家族史的孕妇重点检查。
孕中期通过系统超声检查胎儿结构发育，可发现先天性心脏病、神经管缺陷等结构异常相关遗传病。
夫妻双方进行隐性遗传病基因携带检测，预测胎儿患病风险，常见项目包括囊性纤维化、脆性X综合征等。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和个体情况选择检查项目，合理补充叶酸等营养素，保持规律产检。
