亨廷顿舞蹈症发病原因

Question

亨廷顿舞蹈症发病原因

Answer 1

亨廷顿舞蹈症发病原因主要由遗传基因突变、神经元损伤、神经递质紊乱、环境因素触发等引起。

1、遗传基因突变

亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病，由HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致，突变基因编码的亨廷顿蛋白产生毒性作用，损害基底神经节神经元。

2、神经元损伤

异常亨廷顿蛋白在神经元内聚集形成包涵体，选择性损伤纹状体和中脑神经元，导致运动协调中枢功能退化，可能与线粒体功能障碍、氧化应激等机制相关。

3、神经递质紊乱

基底神经节区域γ-氨基丁酸能神经元大量丢失，多巴胺与乙酰胆碱等神经递质平衡被破坏，引发不自主舞蹈样动作，常伴随精神行为异常。

4、环境因素触发

头部外伤、重金属接触等环境因素可能加速病情进展，但不会单独致病，需在遗传背景下共同作用，患者发病年龄与CAG重复次数呈负相关。

目前尚无根治方法，建议高风险人群进行基因检测，确诊患者需神经科定期随访，通过多学科管理延缓症状进展。